Документ в первую очередь касается ранней диагностики и лечения редких заболеваний, чаще называемых орфанными. Меморандум утвердили на форуме «Будущее — в настоящем», который прошел в Харькове. Главной темой разговора стала проблема профилактики в Харьковской области редких заболеваний, аутизма и синдрома дефицита внимания, гиперактивности.
— В Харьковской области из 2000 рожденных детей 1 является носителем редкого заболевания. И только 5% больных такими заболеваниями знают точно свой диагноз, — подчеркнула глава ХОГА Юлия Светличная. — Поэтому для того, чтобы на ранних стадиях осуществлять диагностику и предупреждать подобные заболевания, мы заключили меморандум, который даст возможность предоставлять информацию людям, повысить квалификацию медиков и, безусловно, власти — обращать внимание на те вопросы, которые в первую очередь нуждаются в решении, чтобы вся эта сфера и комплекс действий работали.
Меморандум об объединении усилий в профилактике редких болезней приняли совместно ХОГА, Харьковский областной совет и объединение «Генетика», в состав которого входят Межобластной специализированный медико-генетический центр — центр редких (орфанных) заболеваний, Украинский институт клинической генетики ХНМУ и кафедра медицинской генетики ХНМУ.
Во время форума руководитель области сосредоточила внимание присутствующих на ключевых проблемных вопросах сферы. А именно — недостаточной информированности семей и будущих родителей, как о самих редких заболеваниях, так и об их причинах и методах предупреждения. Вторым вопросом, который должен быть решен, руководитель области назвала повышение квалификации врачей — в том числе первичного звена. Также Юлия Светличная отметила, что сейчас одной из важных проблем является отсутствие актуального реестра всех тех, у кого есть редкие заболевания.
